This project aims at creating a set of tools intended to facilitate collaborations between academic teams, SMEs and even major companies, in the field of rare diseases (RD). These tools will contribute to building up a community of stakeholders with the ultimate goal of speeding up RD research and development, providing diagnostic tools and therapies as quickly as possible. The specific objectives are to: - identify expert groups in Europe, on-going funded research projects, technological platforms, databases and biobanks relevant to RD research and to release the information in a user-friendly manner on the existing Orphanet website. - identify, among research projects funded at the MS level and at the EU level, those which are in need of partnership with other academic teams and/or which have a potential for market development and may benefit from a partnership with Industry. - release the information on partnership opportunities on the existing OrphanXchange website and adapt the website to meet the needs of all the types of partnerships identified so far. - develop partner search facilities based on the above mentioned databases and on an ad-hoc basis. - develop an electronic newsletter informing the community about newly posted partnership requests and business opportunities. - organise two workshops with top experts to analyse areas in need of collaborative research projects. The new facilities will be developed from three existing RD websites previously funded through EC grants: - www.orphanplatform.org serving as a management tool and a follow-up tool between partners. - www.orphanXchange.org serving as a tool to facilitate partnership between academic researchers, Industry, and private companies - www.orpha.net providing information on on-going research activities in Europe. This project is based on input from four EU projects: Orphanet, OrphanPlatform, E-Rare (www.erare.eu) and the RD Task Force (www.rdtf.org).

MEDIGENE project will study genetic and environmental (G x E) determinants of the metabolic syndrome (MetS) in recent immigrants in Europe by a novel approach integrating ancestry of Mediterranean populations in epidemiology, locus refining and Genome Wide Association Studies (GWAS). West Mediterranean shores are place of pre-historical termini of population expansion from Southern Europe and North Africa. Archaeogenetic studies in Europe indicated that Y chromosome and mitochondrial DNA patterns or Ancestry Informative Markers (AIMs) revealed a close relationship between genetic and geographic distances able to locate an individual DNA within few hundred kilometers. The project will use this information in mapping the genetic basis of insulin resistance, cardiovascular and metabolic complications in immigrants (Albanians, Romanians, Turkish, Tunisians, Algerians and Morocco) in host countries France, Spain, Italy and Greece. Ancestry markers and studies on ancient DNA from Roman historical migration in Catalonia will help to give a better picture of the genetic landscape of Europe and North Africa. Genes for MetS will be studied in existing samples from host and home countries by GWAS, locus refining by next-generation sequencing and haplotype mapping. Informative filtered SNPs will be then used in epidemiology and novel DNA samples to reveal G x E interactions and specificities of the pathogenesis of MetS. Genetic findings will be replicated in home countries (Anatolia and North Africa) in the goal to develop markers ethnic specific and significant at a clinical scale. Major impact is expected from dissemination of our findings to prevent the occurrence of MetS and obesity in children and adolescents or in descendants of modern immigration, understanding variability clinical manifestations of MetS in the context of malnutrition and from the novel approach of GWAS strategies by ameliorating the association signal and bursting R&D activities of SMEs.

'The Collaborative Project on Mendelian Forms of Parkinson’s Disease (MEFOPA) will bring together the major groups in Europe with a track-record in basic and clinical research on rare Mendelian forms of Parkinson’s disease (PD) in order to identify and validate relevant disease-related molecular pathways, drug-targets and biomarkers for disease susceptibility and progression.. Over the last years it has become increasingly clear that progress in the understanding of the molecular basis of PD, the second most common neurodegenerative disorder, and hence the chance to develop effective disease-modifying treatments, will most likely be brought about by focusing on the rare variants of the disease with known genetic defects. The groups forming the MEFOPA-consortium will therefore analyze the molecular pathways underlying inherited forms of PD with autosomal-dominant and autosomal-recessive inheritance in an integrative way, using cellular and animal models and cutting-edge technology. These two subprojects will provide targets for novel, disease-modifying treatment strategies. In a third subproject, a European registry and biobank for patients with rare Mendelian forms of PD will be established. Body fluids will be collected and systematically analyzed by unbiased proteomic techniques as well as by focussed analysis of candidate proteins, and ex vivo cellular models will be generated, in order to allow validation of disease-related alterations detected in the models analyzed in subprojects 1 and 2. Through this integrated, translational approach combining basic and clinical research groups, the project aims to achieve measurable progress in defining the relevant targets and readouts for disease-modifying therapies and will set the stage for rationally designed drug trials in carefully selected groups of patients and even presymptomatic mutation carriers.'

Cerebellar and brainstem congenital defects (CBCDs) are heterogeneous disorders with high pre-and post-natal mortality and morbidity. Their genetic basis and pathogenetic mechanisms are largely unknown, hampering patients’ diagnosis and management and family counselling. This project aims at improve current understanding of primary CBCDs through a multidisciplinary approach combining innovative clinical, neuroimaging, molecular and functional studies, that will be articulated in four workpackages: WP1- Clinical and neuroimaging studies: collection of detailed data and biological samples from a large cohort of patients covering a broad spectrum of CBCDs, neuroimaging classification based on magnetic resonance imaging and tractography, genotype-phenotype correlates and follow-up studies. WP2 - Molecular studies on mendelian CBCDs: high-throughput resequencing of ciliary genes to identify pathogenic mutations and genetic modifiers in patients with ciliopathies, identification of novel disease genes, mutation analysis of genes causative of other mendelian CBCDs. WP3 - Molecular studies on sporadic CBCDs: identification of cryptic chromosomal rearrangements by high resolution SNP-array analysis, selection and mutation analysis of candidate genes mapping to the rearranged regions. WP4 - Functional studies: optimisation of a novel neuroembryonic in vitro model derived from mouse embryonic stem cells, to test the role of known and candidate disease genes (from WP2 and 3) on cerebellar and brainstem development, define the pathways in which they are involved and the effect of disease-causative mutations. This project is expected to improve the current CBCD nosology, identify novel genes and mechanisms involved in cerebellar and brainstem development that are responsible for mendelian or sporadic defects, expand the available tools for pre- and post-natal diagnosis and identify clinical-genetic correlates and prognostic indexes.

The mission of ACCRA is to enable the development of advanced ICT Robotics based solutions for extending active and healthy ageing in daily life by defining, developing and demonstrating an agile co-creation development process. To this end, a four-step methodology (need study, co-creation, experimentation, sustainability analysis) will be defined and applied in three applications (support for walking, housework, conversation rehabilitation) and assessed in France, Italy, Netherlands and Japan. The three applications will be based on a FIWARE platform integrating a number of enablers including features of universAAL and supporting two robotics solutions, Astro (Robot) and Buddy (Robot companion). The MAST impact assessment framework will be used integrating the following dimensions: user perceptions, user outcomes, ELSI, economic aspects, technical aspects, organisational aspects. ACCRA is a joint European-Japanese initiative including a multidisciplinary team of 6 European partners and 3 Japanese partners. The project has a three-year duration. It is structured to allow for balanced contribution and efficient synergistic collaboration between Europe and Japan

MARIO addresses the difficult challenges of loneliness, isolation and dementia in older persons through innovative and multi-faceted inventions delivered by service robots. The effects of these conditions are severe and life-limiting. They burden individuals and societal support systems. Human intervention is costly but the severity can be prevented and/or mitigated by simple changes in self-perception and brain stimulation mediated by robots. The proposal is coordinated by the nursing unit of NUI, involves managers of the City of Stockport developing social care and community support programs to older persons, and also involves an important hospital in Italy pushing research boundaries in comprehensive geriatric assessment. Pilot activities and interaction with caregivers, older persons and stakeholders (within a standards based medical assessment methodology) is present from beginning to finish and provides a user led design ethos. The proposal brings together the well-known Kompai platform and commercial footprint of ROBOSOFT, control expertise of RURobots, advances from the computer laboratory at CNR, and an innovative robot application development platform by Ortellio. Dedicated telecommunication (CNET) and exploitation experts (R2M) widen technical and market outreach potential. From this unique combination, clear advances are made in the use of semantic data analytics, personal interaction, and unique applications tailored to better connect older persons to their care providers, community, own social circle and also to their personal interests. Each objective is developed with a focus on loneliness, isolation and dementia. The impact centres on deep progress toward EU scientific and market leadership in service robots and a user driven solution for this major societal challenge. The competitive advantage is the ability to treat tough challenges appropriately. The path to market deployment by bringing Mario solutions to end users is clearly developed.

Il progetto mira a studiare e sviluppare nuove tecnologie nell'ambito della strumentazione medicale dedicata alladiagnosi e alla radioterapia.Le nuove tecnologie da sviluppare, promettenti per il prossimo futuro, sono dedicate alla cura di malattieoncologiche, in particolare la diagnosi per immagini basata sul rilevamento di nano particelle magnetiche o magneticparticles imaging (MPI) e metodiche interventistiche collegate, e la protonterapia.Questi due filoni di ricerca, organizzati a livello di progetto come due obiettivi realizzativi, condividono tecnologieabilitanti trasversali quali la sensoristica, l'elaborazione dei segnali e delle immagini, la meccatronica, il software, lafisica della materia e la scienza dei materiali, le biotecnologie e le nano tecnologie, solo per citarne tra le piùimportanti.I principali risultati attesi puntano alla realizzazione di due dimostratori sperimentali rispettivamente per la diagnosiper magneto-immagini ed interventistica percutanea real time e la radioterapia dei tumori ad emissione di protoni ad alta energia.L'imaging di particelle magneticheLe immagini ottenute dalla mappa del campo magnetico orientato da nano particelle magnetiche (tipo Fe3O4)somministrate nei tessuti umani per via vascolare, o inalate, presentano importanti caratteristiche sia di naturamorfologica sia funzionale.L'utilizzo di campi magnetici, in primis, consente alla metodologia di essere non pericolosa sia per il paziente sia peril personale medico operatorio.Altra importante caratteristica è la possibilità di ricavare immagini in tempo reale adottando specifiche strategie discansione del campo magnetico.Ne consegue la possibilità di eseguire interventi mini-invasivi percutanei assolutamente non rischiosi, vista l'assenzadi radiazioni ionizzanti, come invece avviene nelle procedure interventistiche TC guidate, e con i vantaggi del temporeale come quelli offerti dalla guida in fluoroscopia.I vantaggi della tecnologia MPI, qualora le nano particelle magnetiche vengano chelate a molecole opportunamenteselezionale, possono espandersi anche verso l'imaging funzionale, consentendo l'impiego in applicazioni diagnosticheoggi solo possibili con sistemi a risonanza magnetica (RM) e ad emissione di positroni (PET), e terapeuticheutilizzando le nano particelle come vettori per indirizzare principi attivi per la cura di patologie oncologiche. La protonterapiaLa terapia radiante dei tumori con protoni sta acquisendo un crescente interesse nel mondo per le caratteristichefisiche di queste particelle che consentono di rilasciare al volume bersaglio una dose di energia molto elevata rispettoalle altre radiazioni finora impiegate (fotoni ed elettroni) con la possibilità di curare locoregionalmente quasi il 95%delle neoplasie rispetto all'attuale 75%, e di conseguenza di ridurre la percentuale di recidive e di metastasi adistanza.Le proprietà balistiche, e quindi la selettività spaziale dei protoni, consentono un'alta conformazione della dose altarget (volume bersaglio), riducendo così la dose rilasciata ai tessuti sani circostanti e di conseguenza la probabilità dieffetti collaterali tipici dei trattamenti radioterapici che variano a seconda del distretto corporeo irradiato senza contareil rischio di secondi tumori radio indotti.Molti aspetti tecnologici della produzione di fasci di protoni sono oggi oggetto di una forte attività di ricerca esviluppo come per esempio le modalità di somministrazione (scattering passivo o attivo del fascio), la dosimetria, lapianificazione del trattamento, la verifica del volume irradiato con PET TC, la rotazione del fascio piuttosto che quelladel paziente .Per questo l'iniziativa progettuale è destinata ad avere un notevole impatto sul territorio perché creerà un contenitoretecnologico culturale sul quale si studieranno e si svilupperanno le tecnologie biomedicali del futuro.

L'IRCCS "Casa Sollievo della Sofferenza" di San Giovanni Rotondo (CSS) ha rappresentato per anni un polo di riferimento per il territorio Foggiano e Pugliese, sia dal punto di vista scientifico e sanitario, sia da quello sociale e occupazionale. La forza di questo Ente risiede nella innovatività delle sue iniziative. Si pensi a come i concetti fondanti di CSS si sviluppino negli anni 50, epoca in cui le nozioni di ricerca biomedica e di networking internazionale erano embrionali. In questa sede s'intende proseguire sul modello dell'innovazione e della crescita in ambito clinico, biomedico e bioindustriale, sia locale e regionale, sia nazionale e mondiale. Storicamente, l'attività dell'IRCCS CSS riguarda la ricerca sulle malattie genetiche ed eredofamiliari, con riconoscimento del Ministero della Salute dal 1991. In questo progetto, intendiamo potenziare quest'attività, che ci vede struttura di eccellenza a livello nazionale e internazionale, creando un nuovo centro di ricerca che integri le competenze pregresse e focalizzi la propria azione nel nuovo ambito della medicina rigenerativa e delle cellule staminali, a cui CSS ha già proficuamente esteso il proprio operato. Partendo da una solida base che vede il nuovo direttore scientifico e il suo staff come realizzatori della prima cell factory e banca di staminali cerebrali umane di grado clinico (GMP-Pharma), nonché responsabili del primo trial europeo sulla sclerosi laterale amiotrofica (EudraCT: 2009-014484-39 rev1), CSS costruirà un complesso di laboratori finalizzati allo studio della fisiologia, controllo genetico, epigenetico e della proteomica e fisiopatologia delle cellule staminali somatiche. Tale complesso, denominata Institute for Stem-cell Biology, Regenerative Medicine and Innovative Therapies (ISBReMIT), condurrà studi che permetteranno di specificare il ruolo delle cellule staminali somatiche nel mantenimento dell'integrità dei tessuti, nell'invecchiamento e nella patogenesi di malattie degenerative, genetiche e non. Inoltre, in considerazione del ruolo fondamentale delle cellule staminali nell'insorgenza dei tumori solidi, l'attività di ISBReMIT si svilupperà anche in campo oncologico, nei settori diagnostico e terapeutico. Rilevanza sarà data allo studio della genomica e dei meccanismi molecolari di queste patologie, grazie a modelli sperimentali basati su cellule staminali pluripotenti indotte, derivate da pazienti. L'ISBReMIT sarà, inoltre, la sede di uno stabulario "state of the art" che permetterà di implementare protocolli traslazionali di medicina rigenerativa, in particolare per le malattie neurodegenerative e genetiche. Quest'approccio sarà completato dallo sviluppo di una "cell factory" e annessa biobanca in regime GMP Pharma, che permetteranno la produzione di staminali di grado clinico per sperimentazione umana e di biomateriali per l'ingegneria dei tessuti. L'ISBReMIT si propone come polo di eccellenza, integrato nel tessuto scientifico, clinico, produttivo e sociale, sia locale sia regionale. Molte attività dell'ISBReMIT si possono considerare esclusive (si pensi alla produzione GMP di staminali, per cui in Italia esistono meno di 10 strutture certificate). Su tale base, l'ISBReMIT potrà fornire servizi esclusivi e qualificati, anche di produzione GMP e di formazione, nell'ambito della rete di collaborazioni con università, ospedali e aziende biotech e pharma pugliesi e mondiali. L'ISBReMIT è anche disegnato per fungere da incubatore per società spin-off e start-up in ambito biotecnologico e bioindustriale. Con la sua capacità di fornire i servizi, di cui sopra, questo garantisce che l'ISBReMIT fungerà da volano per lo sviluppo tecnologico e industriale del territorio e da" trait d'union" tra ricerca di base e i settori biotecnologico, clinico e farmacologico, con notevoli ritorni d'indotto, rilevanti per l'arricchimento del territorio e per il suo inserimento in canali di comunicazione e di sviluppo scientifico e commerciale internazionali.

Nel 2008 la Regione Puglia con l'avviso pubblico "Invito alla presentazione di proposte progettuali relative alla costituzione di reti di laboratori pubblici di ricerca", pubblicato nel BUR Puglia n.41 del 13.03.2008, destinava al settore della ricerca pubblica regionale 28,5 Meuro di risorse FAS. Successivamente, con l'aggiunta di altri 20 Meuro di risorse FSE il budget raggiungeva la somma di circa 50 Meuro.In tal modo,la Regione Puglia si poneva nell'ambito della valorizzazione del Sistema della Ricerca. Il progetto ONEV desidera come, primo obiettivo, realizzare una rete che comprende le reti di laboratori pubblici con un comune denominatore (BISIMANE, LAIFF, BIOPOP, LABERPAR, TEGUVA, NABIDIT) ,riconosciute dalla Regione Puglia, ovvero l'impiego delle piattaforme high throughput per l'uso delle omiche (genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica) nella diagnostica delle malattie che colpiscono l'uomo, gli animali e le piante. Il secondo obiettivo è quello di individuare nuovi biomarkers diagnostici che possono essere utilizzati per la realizzazione di chip prototipali, di cui una delle reti di laboratori (NABIDIT) svolge principalmente questa attività di ricerca. Infine, questa rete delle reti, mediante il potenziamento infrastrutturale ed un programma formativo di aggiornamento, desidera realizzare una ricerca trasversale che permetta l'utilizzazione di nuove molecole, provenienti dal mondo animale e vegetale, per la cura delle malattie che oggi principalmente colpiscono la società umana come le neoplasie e le malattie metaboliche (diabete).L'esigenza di potenziamento delle strutture di ricerca e dei laboratori per un valore di 27 Meuro, consistenti in ammodernamento e adeguamento edilizio ed impiantistico e nella richiesta di ulteriori attrezzature scientifiche e tecnologiche, è basata sulle necessità specifiche di realizzare la rete delle reti che amplierà le attività come mostrano gli studi di mercato e i piani industriali, di sviluppo e di internazionalizzazione presentati nel progetto. La struttura organizzativa della rete (piano di sviluppo) sarà articolata su due livelli: realizzazione del Consorzio di scopo (ONEV) e realizzazione di società spin-off. Essa permetterà il processo di internazionalizzazione e consoliderà le relazioni già esistenti con altri partner attuali.I servizi offerti riguarderanno i settori della red-biotech (patologie neoplastiche, renali e metaboliche), green biotech (cultivar ed alimenti, valorizzazione e miglioramento delle produzioni zootecniche) e nanobiotech (sviluppo di chip per analisi molecolari, nano vettori intelligenti per il trasporto ed il rilascio controllato da alcuni farmaci). Attualmente la rete fornisce il service delle piattaforme omiche ad alcuni paesi dell'Europa dell'Est e dell'area mediterranea. I volumi di vendita attuali e quelli ipotizzati genereranno un risultato economico sostenibile positivo a partire dal secondo anno di attività del Consorzio. Lo sviluppo del progetto di potenziamento per poter accrescere la qualità del partenariato e superare lo "skill shortage" del personale svilupperà un programma di formazione, in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità e con il Centro di Competenza CERTA, per manager della ricerca, operatore tecnico-commerciale per il settore scientifico e di figure esperte nella gestione di GMP facility, nelle buone pratiche di laboratorio e nelle piattaforme omiche e nano biotecnologie.In conclusione, il progetto ONEV coinvolgerà laboratori regionali ed interregionali delle regioni della convergenza. Nel perseguire le linee strategiche della Regione Puglia, darà con l'uso delle omiche un grande contributo al sistema innovativo della ricerca migliorando le relazioni efficaci tra sistema istituzionale pubblico, scientifico e produttivo industriale

Questo progetto nasce dalla convergenza degli interessi e delle competenze scientifiche e tecnologiche di un insieme di laboratori altamente qualificati del mondo accademico ed industriale che intendono sviluppare, attraverso un approccio multidisciplinare, piattaforme tecnologiche innovative per applicazioni in vari ambiti della medicina rigenerativa (oro-maxillofaciale, ematologico,neurologico e cardiologico).

Il presente progetto si propone di ottenere nuovi frammenti di anticorpi monoclonali peghilati oltre che innovativi composti oligonucleotidici con struttura miRNA potenzialmente utilizzabili come farmaci nelle terapie antitumorali e/o diagnostici. I principali bersagli terapeutici e diagnostici per i potenziali farmaci che il progetto si propone di studiare sono molecole implicate nel fenomeno della neovascolarizzazione quali, in particolare, il fattore di crescita dell'endotelio vascolare (VEGF) ed i suoi recettori (VEGF-R), il fattore di crescita endoteliale (EGF) ed i suoi recettori (EGF-R). Un altro aspetto del progetto sarà legato alla diagnostica antitumorale con un biomarcatore della leucemia mieloide cronica, la proteina specifica ABL/BCR out of frame (OOF) espressa in maniera altamente specifica in queste cellule tumorali. Sia per la proteina OOF che per i fattori anti-angiogenetici saranno selezionati anticorpi da librerie fagiche e coniugati con polietilenglicole a vari pesi molecolari per conferire a questi le opportune caratteristiche terapeutiche o diagnostiche. È emerso in questi ultimi anni che piccoli frammenti di RNA non codificante, denominati microRNA (miRNA), controllano l'espressione genica sia in condizioni normali sia in quelle patologiche. Il progetto studierà le possibili applicazioni del miRNA-221/222 quale potenziale inibitore dell'espressione del recettore kit e l'uso di questi miRNA nella terapia di tumori kit-dipendenti, in particolare il ''gastro-intestinal stromal tumor'' (GIST) e talune leucemie acute (AL). In parallelo verranno studiate vie sintetiche alternative dei suddetti miRNA e dei relativi oligomeri antisenso, al fine di bloccare la loro degradazione in vivo ad opera di nucleasi intra- ed extra-cellulari e facilitare il loro passaggio attraverso le membrane delle cellule bersaglio. Il presente progetto di ricerca si colloca quindi in un settore avanzato della ricerca biomedica con buone prospettive per lo sviluppo di biofarmaci proprietari dotati di caratteristiche terapeutiche innovative che andranno a posizionarsi in un settore di crescente interesse oncologico rappresentato dai farmaci anti-angiogenici di nuova generazione. Il progetto permetterà inoltre di mantenere attiva la forte concentrazione di competenze scientifico-tecnologiche, di alto potenziale innovativo, caratterizzata da un'organica collaborazione tra ricercatori industriali e mondo della ricerca accademica.

Il progetto di ricerca VIRTUALAB si propone lo scopo di studiare, realizzare e validare tecniche diagnostiche e terapeutiche avanzate nel campo della medicina attingendo ad una base di conoscenza, o insieme di tecnologie abilitanti, come la meccatronica, l’elaborazione delle immagini e dei segnali biomedici e fisiopatologici, la realtà virtuale, la robotica, la microelettronica, la sensoristica e il software. L’integrazione delle tecnologie meccatroniche con i risultati delle conoscenze dell’industria meccatronica verso nuove applicazioni.

Il progetto mira allo sviluppo di una sistema di riabilitazione remota tramite la realizzazione di un "Terapista virtuale personalizzato", che possa essere in grado di controllare il paziente durante la riabilitazione e consentire una valutazione da remoto dei progressi fatti con gli esercizi. Ad oggi, infatti, le tecnologie ICT per la riabilitazione psicomotoria non vedono soluzioni che ne consentano l’impiego autonomo da parte dell’utente, né soluzioni specifiche per la demenza senile e in particolare per l’Alzheimer. Gli aspetti fortemente innovativi riguardano la possibilità di sviluppare e proporre sul mercato una soluzione che sfruttando le tecnologie di visione attiva, renda possibile la misura di movimenti (gesture) in maniera accurata, misurandone lo scostamento da sequenze prefissate. L’innovazione risiede inoltre nella implementazione di microsistemi intelligenti indossabili che comunicano in modalità wireless per l’acquisizione in continuo di parametri vitali.