Abstract

MATR3 is an RNA- and DNA-binding protein that interacts with TDP-43, a disease protein linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia. Using exome sequencing, we identified mutations in MATR3 in ALS kindreds. We also observed MATR3 pathology in ALS-affected spinal cords with and without MATR3 mutations. Our data provide more evidence supporting the role of aberrant RNA processing in motor neuron degeneration.

Autore Pugliese

• Logroscino Giancarlo , Simone Isabella Laura

Tutti gli autori

• LOGROSCINO G.;SIMONE I.L.

Titolo volume/Rivista

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Anno di pubblicazione

2014

ISSN

1097-6256

ISBN

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