Abstract

Primary hyperoxaluria (PH) is a rare autosomal recessive disease commonly arising in childhood and presenting with nephrolithiasis, nephrocalcinosis and/or chronic renal failure. Three genes are currently known as responsible: alanine-glyoxylate aminotransferase (AGXT, PH type 1), glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase (GRHPR, PH type 2), and 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase (HOGA1, PH type 3). In our Centre, at the end of 2014 molecular diagnosis of PH1 had been performed in 80 patients, while one patient received a PH2 diagnosis.

Autore Pugliese

• Stallone Giovanni

Tutti gli autori

• Pelle A. , Cuccurullo A. , Mancini C. , Sebastiano R. , Stallone G. , Negrisolo S. , Benetti E. , Peruzzi L. , Petrarulo M. , De Marchi M. , Marangella M. , Amoroso A. , Giachino D. , Mandrile G.

Titolo volume/Rivista

JN. JOURNAL OF NEPHROLOGY

Anno di pubblicazione

2016

ISSN

1121-8428

ISBN

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