Gly269Ser mutation in compound heterozygosity with Leu127Arg is associated with adult onset of Tay-Sachs: a case report from south Italy

Abstract

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Autore Pugliese

Tutti gli autori

  • P. Spadafora; M. Liguori; M. Caracciolo; G. Tagarelli; A. Bagalà; I.C. Cirò Candiano; G. Spinelli; A. Gambardella; A. Quattrone

Titolo volume/Rivista

American journal of human genetics


Anno di pubblicazione

2010

ISSN

0002-9297

ISBN

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