A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia

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Abstract

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Autore Pugliese

Tutti gli autori

  • A. Magariello; C. Tortorella; A. Patitucci; R. Tortelli; M. Liguori; R. Mazzei; F. L. Conforti; L. Citrigno; C. Ungaro; I. L. Simone; M. Muglia

Titolo volume/Rivista

European journal of human genetics

Anno di pubblicazione

2012

ISSN

1476-5438

ISBN

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