Knockdown of BBS10 in Renal Cells Affects Apical Targeting of AQP2: A Possible Explanation for the Polyuria Associated with Bardet-Biedl Syndrome

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Abstract

Background: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a autosomal-recessive ciliopathy characterized by defects in multiple organ systems causing retinal degeneration, obesity, hypogonadism, polydactyly, mental retardation, and renal dysfunction. In particular, polyuria and polydipsia, with impairment of renal concentration ability, are the earliest signs of renal dysfunction.

Autore Pugliese

Tutti gli autori

  • PROCINO G.;SVELTO M.

Titolo volume/Rivista

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Anno di pubblicazione

2012

ISSN

1046-6673

ISBN

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