Case report: acute clinical presentation and neonatal management of primary hyperparathyroidism due to a novel CaSR mutation

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Abstract

Neonatal severe primary hyperparathyroidism (NSHPT) is a rare autosomal recessive disorder of calcium homeostasis, characterized by striking hyperparathyroidism, marked hypercalcemia and hyperparathyroid bone disease. We report the case of a newborn with a novel homozygous mutation of the CaSR, treated by successful subtotal parathyroidectomy, who had an acute presentation of the disease, i.e. out-of hospital cardiorespiratory arrest. .

Autore Pugliese

Tutti gli autori

  • DI MAURO A.;CAPOZZA M.;LAFORGIA N.

Titolo volume/Rivista

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Anno di pubblicazione

2018

ISSN

1471-2431

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