Lack of genotypephenotype correlation in congenital adrenal hyperplasia due to a CYP21A2-like gene

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Abstract

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency, encoded by CYP21A2 gene, is an autosomal recessive disorder. The CYP21A2 gene, localized in a genetic unit defined RCCX module, is considered one of the most polymorphic of human genes.

Autore Pugliese

Tutti gli autori

  • Leccese A , Longo V , Dimatteo C , De Girolamo G , Trunzo R , D'Andrea G , Bafunno V , Margaglione M , Santacroce R

Titolo volume/Rivista

CLINICA CHIMICA ACTA

Anno di pubblicazione

2014

ISSN

0009-8981

ISBN

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3

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